Мутации генов BRCA1 и BRCA2 —только научные факты о связи с онкологией и раком молочной железы

Согласно статистике, ежегодно в мире диагностируется порядка одного миллиона случаев рака молочной железы. На территории Российской Федерации в год выявляется примерно 50 тысяч случаев рака молочной железы  у женщин разных возрастных групп. Рак молочной железы остается одной из тяжелейших медицинских и социальных проблем на сегодняшний день.

Данные исследований демонстрируют, что от 5% до 10% случаев рака молочной железы ассоциированы с наследственной предрасположенностью, этот факт свидетельствует о прямой связи между онкопатологией и генетическими факторами ее возникновения.  Если в результатах анализов присутствует мутация в BRCA1 / BRCA2, риск развития РМЖ повышается  на 31% — 78%.

BRCA – общие сведения о генной мутации

В клинической онкологии аббревиатура BRCA расшифровывается как «ген рака молочной железы» (англ. BReast  CAncer gene). При этом понятие BRCA включает одновременно два вида наследственных факторов:

• ген BRCA1;
• ген BRCA2.

Мнение эксперта

Гены BRCA 1 и 2 присутствуют в организме каждого человека независимо от пола. Сам факт их наличия абсолютно нормален и не является фактором предрасположенности к развитию злокачественных новообразований молочных желез. Более того, белки, входящие в структуру этих генов, необходимы для восстановления поврежденных структур ДНК.

Юлия Тарасова

Руководитель «Службы заботы»

Профиль

Риск развития рака молочной железы повышается при условии мутаций в генах BRCA. В таких условиях восстанавливающая функция генов BRCA нарушается, из-за чего возникают патологические изменения на клеточном уровне, приводящие к малигнизации (злокачественному перерождению) клеток и развитию раковых опухолей из железистой ткани.

Особенности мутаций BRCA1 и 2

BRCA1, 2 – гены, мутации в которых нарушают стабильность генома человека, из-за чего значительно повышается риск формирования злокачественных новообразований. При этом важно понимать, что все мутации генов BRCA врачи-онкологи подразделяют на 2 обширные группы:

1. Соматические – считаются приобретенными пациентом в течение жизни, что обусловлено широким спектром факторов, включая влияние на организм канцерогенных веществ, ионизирующего излучения.
2. Наследственно-обусловленные – наследуются от родителей (одного или обоих), если хотя бы у одного из родителей имеется дефект в генах BRCA, с вероятностью в 50% та же аномалия передастся ребенку.

Сегодня в онкологии и генетике выявлено множество видов генных аномалий BRCA различных типов и форм. От этих особенностей зависят риски возникновения злокачественных новообразований молочной железы.  Для их выявления необходимо пройти обследование, сдать анализ на наличие мутаций генов BRCA1/2.

Отправляя форму вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности

Статистика – связь мутаций BRCA с развитием рака

Согласно статистике, которую приводят ученые Всемирной Организации Здравоохранения, генные мутации BRCA1 и 2 встречаются примерно у каждого из 500, (по разным данным, у одного пациента из 300-800). Связь между предрасположенностью к раку молочной железы и присутствием генной мутации научно доказана. Но речь идет именно о повышенном риске развития рака, а не о 100% вероятности в пользу того, что у пациента обязательно сформируется опухоль.

Хотя прослеживается явная связь между раком и мутациями BRCA, выявление таких мутаций не говорит о том, что у пациента разовьется злокачественная опухоль. Наличие подобных нарушений на генном уровне является лишь предрасположенностью к возникновению рака, игнорировать которую не следует.

Существуют и более четкие статистические данные, основанные на анализах среди лиц женского и мужского пола. Прежде всего, мутации BRCA у мужчин считаются не опасными, они провоцируют риск онкозаболевания в 0,22%-0,3% случаев при мутации в гене BRCA1 и в 3%-12% случаев при мутации BRCA2.

Статистика в отношении женщин менее утешительная:

• при выявлении мутаций BRCA1 к возрасту в 70 лет рак молочной железы, по разным оценкам, развивается в 44-78% случаев;
• мутации BRCA2 провоцируют развитие злокачественных опухолей молочных желез у 31%-76% пациенток, достигших возраста 70 лет.

Обнаружение генетического дефекта позволяет провести своевременную диагностику и профилактику рака. Если же у пациентки уже диагностирована онкология, то анализ гена BRCA позволяет подобрать наиболее эффективное лечение.

Актуальность своевременной диагностики

Для верификации генных аномалий BRCA разработаны специализированные лабораторные тесты. Биологическим материалом для их проведения выступает венозная кровь или образец опухоли. В зависимости от  полученного материала, особенности проведения анализов и их информативность меняются:

• анализ крови позволяет выявить только наследственные аномалии BRCA;
• для выявления соматических мутаций (приобретенных в течение жизни) используются только фрагменты тканей опухоли.

Мнение эксперта

Таким образом, в рамках профилактики заболеваемости путем выявления мутаций в генах BRCA проводятся только анализы крови. Если у пациента уже выявлена опухоль, сдаются оба анализа. Это позволяет получить максимум информации об особенностях развития заболевания и разработать оптимальную тактику лечения.

Юлия Тарасова

Руководитель «Службы заботы»

Профиль

Почему важна своевременная диагностика BRCA1 и BRCA2 

Если в результатах анализа крови у пациентки выявлены мутации в генах BRCA, ей показано регулярно наблюдаться у онколога-маммолога. Рекомендуется проводить маммографию или магнитно-резонансную томографию молочных желез ежегодно. Такие манипуляции позволяют своевременно выявлять рак и предпринимать соответствующие действия на ранних этапах развития опухоли, когда шансы на успешное лечение значительно выше.

Сдать анализ на выявление мутаций BRCA1 и 2 вы можете в любой лаборатории. Это простое и недорогое исследование, доступное каждому.

Отправляя форму вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности

Онкострахование в случаях мутации генов BRCA

Стоимость лечения рака, независимо от особенностей опухолевого процесса, очень высокая. Учитывая этот факт и статистику возникновения злокачественных опухолей при мутациях BRCA, онкострахование является  разумным решением.

Приобретайте страховой полис от рака на Онкострахование.ру с дополнительными преимуществами:

• Скидка 15% на тесты на выявление наследственных случаев рака ( у мужчин и женщин, тесты №154ГП и №124ГП) в медицинских офисах Инвитро по всей России ( кроме р.Крым);
• консультация онколога по результатам анализов на мутации BRCA1 и 2
• сопровождение опытных онкологов;
• проверка плана лечения на корректность составления.

Сервис Онкострахование.ру — ваша уверенность в завтрашнем дне. Предоставляем исчерпывающий перечень услуг, который позволит решить финансовые и организационные вопросы страхования жизни и здоровья от онкологии.

Источники

1. National Cancer Institute at the National Institutes of Health — https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
2. Cancer Research UK — https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/inherited-genes-and-cancer-types#inherited_genes1
3. National Breast Cancer Foundation — https://www.nationalbreastcancer.org/genetic-testing-for-breast-cancer
4. National Breast Cancer Foundation — https://www.nationalbreastcancer.org/what-is-brca